7 d茅cembre 2020 - UNIGE
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An茅vrismes c茅r茅braux: dix-sept anomalies g茅n茅tiques
En 茅tudiant le g茅nome de centaines de milliers de personnes, des scientifiques de l鈥橴NIGE, des HUG et de l鈥櫛跃北贡鸢蹙背倜� d鈥橴trecht d茅couvrent les bases g茅n茅tiques des an茅vrismes intracr芒niens.
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Un an茅vrisme c茅r茅bral est un d么me (en bleu) se formant naturellement, g茅n茅ralement pr猫s d鈥檜ne bifurcation art茅rielle pour att茅nuer les frottements du sang contre les parois des vaisseaux (en rouge). De multiples facteurs permettent de stabiliser la situation ou d鈥檃boutir 脿 sa rupture. 漏 UNIGE-HUG
Pr猫s de 3% de la population mondiale est 脿 risque de d茅velopper un an茅vrisme intracr芒nien, la dilatation localis茅e d鈥檜n vaisseau sanguin. Une rupture de l鈥檃n茅vrisme entra卯ne une h茅morragie extr锚mement grave, mortelle dans un tiers des cas. Dans le cadre du consortium 芦International Stroke Genetics Consortium禄, une 茅quipe men茅e par l鈥櫛跃北贡鸢蹙背倜� de Gen猫ve (UNIGE), les H么pitaux universitaires de Gen猫ve (HUG) et l鈥櫛跃北贡鸢蹙背倜� d鈥橴trecht 茅tudie les d茅terminants g茅n茅tiques des an茅vrismes afin de mieux comprendre les diff茅rentes formes de la maladie et 茅valuer le risque individuel. L鈥檈xamen du g茅nome de plus de 10鈥�000 personnes souffrant d鈥檃n茅vrisme, compar茅 脿 celui de 300鈥�000 volontaires, a permis d鈥檌dentifier 17 anomalies g茅n茅tiques impliqu茅es, notamment, dans le fonctionnement de l鈥檈ndoth茅lium vasculaire, la paroi interne des vaisseaux sanguins. De plus, les scientifiques ont d茅couvert un lien potentiel entre ces marqueurs g茅n茅tiques et les m茅dicaments anti茅pileptiques, ouvrant la voie 脿 l鈥檜tilisation d鈥檜ne cat茅gorie de m茅dicaments pour la gestion de la maladie. Ces r茅sultats, 脿 lire dans la revue Nature Genetics, mettent en lumi猫re toute l鈥檌mportance des bases de donn茅es g茅nomiques et ph茅notypiques pour faire avancer la recherche m茅dicale.
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